Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gigantyczna struktura we wszechświecie rzuca wyzwanie teoriom kosmologicznym

16 stycznia 2024, 12:34

Nowo odkryta gigantyczna struktura w przestrzeni kosmicznej rzuca wyzwanie naszemu rozumieniu wszechświata. Wielki Pierścień (The Big Ring) ma średnicę 1,3 miliarda lat świetlnych, a jego obwód liczy około 4 miliardów lat. Znajduje się w odległości 9,2 miliarda lat świetlnych od Ziemi. To już druga wielka struktura odkryta przez doktorantkę Alexię Lopez z University of Central Lancashire. Przed dwoma laty Alexia zauważyła Wielki Łuk na Niebie (Giant Arc on the Sky) o długości 3,3 miliarda lat świetlnych


Nowe narzędzie na usługach genomiki

13 marca 2009, 23:57

Nowy rodzaj testu genetycznego został opracowany przez amerykańskich badaczy. W przeciwieństwie do typowych technologii, badających sekwencję zasad azotowych w nici DNA, pomysł Amerykanów opiera się na poszukiwaniu różnic w organizacji przestrzennej cząsteczek DNA przenoszących różną informację genetyczną.


Anatomia mózgu

Zapomniana struktura w mózgu odkryta na nowo

18 listopada 2014, 12:54

Przed kilku laty naukowcy przeglądający dziesiątki zdjęć mózgów wykonanych techniką rezonansu magnetycznego, zauważyli na nich dużą tajemniczą strukturę. Wydawała się ona szlakiem przekazującym informacje wzrokowe. To było wielkie zgrupowanie włókien, widoczne na każdym zdjęciu - mówi Jason Yeatman z Univeristy of Washington. Problem w tym, że ani Yeatman ani jego koledzy nie wiedzieli, co to za struktura.


Największa struktura we wszechświecie

5 sierpnia 2015, 10:55

Węgiersko-amerykański zespół astronomów donosi o odkryciu największej struktury w obserwowalnym wszechświecie. Pierścień dziewięciu rozbłysków gamma, a zatem galaktyk, ma średnicę 5 miliardów lat świetlnych


Na Pustyni Judzkiej archeolodzy badają strukturę w kształcie piramidy

26 marca 2025, 08:58

Na Pustyni Judzkiej trwają prace przy odsłanianiu starożytnej struktury w kształcie piramidy. Biorą w nich udział archeolodzy z Izraelskiej Służby Starożytności oraz ochotnicy z całego kraju. Po pierwszym tygodniu wykopalisk wiadomo, że struktura pochodzi sprzed 2200 lat. Na miejscu znaleziono, między innymi, papirusy zapisane greką, monety z brązu wybite przez Ptolemeuszy oraz Seleucydę Antiocha IV Epifanesa, broń, tkaniny i drewniane narzędzia.


Ryś iberyjski nie wyginie przez genetykę

22 sierpnia 2011, 13:56

Niskie zróżnicowanie genetyczne rysia iberyjskiego (Lynx pardinus), najbardziej zagrożonego wyginięciem europejskiego drapieżnika, może nie zmniejszać szans gatunku na przeżycie. Genetycy z Wielkiej Brytanii, Danii i Hiszpanii badali DNA wyekstrahowane ze skamieniałości rysi iberyjskich i stwierdzili, że w ciągu ostatnich 50 tys. lat gatunek stale wykazywał niewielkie zróżnicowanie genetyczne, czyli w jego przypadku małe, utrzymujące się przez dłuższy czas populacje są normą (Molecular Ecology).


Badania genetyczne Scytów pokazują możliwe przyczyny ich rozkwitu i upadku

29 marca 2021, 11:41

Scytowie cieszą się obecnie statusem niemalże legendarnym. Zapracowali nań licznymi konfliktami i interakcjami z sąsiadującymi cywilizacjami. Sami nie stworzyli jednorodnej kultury, nie pozostawili żadnych źródeł pisanych, a to, co o nich wiemy, pochodzi od wielkich cywilizacji, z którymi mieli kontakt: Asyryjczyków, Greków, Rzymian, Persów czy Chińczyków.


Poczwórna helisa DNA w zdrowych komórkach. Możliwość jej badań to nadzieja na walkę z rakiem?

21 lipca 2020, 13:11

Bez cienia wątpliwości wykazaliśmy, że w żywych komórkach powstają poczwórne helisy DNA. To każe nam przemyśleć biologię DNA, mówi Marco Di Antonio z Imperial College London (CL). Naukowcy po raz pierwszy w historii znaleźli poczwórne helisy DNA w zdrowych komórkach ludzkiego organizmu


W ramieniu Drogi Mlecznej znaleziono „drzazgę” długą na 3000 lat świetlnych

17 sierpnia 2021, 18:42

W jednym z ramion Drogi Mlecznej odkryto nieznaną wcześniej strukturę. Okazało się, że z Ramienia Strzelca wystaje „drzazga” utworzona przez długą na 3000 lat świetlnych grupę młodych gwiazd i chmur gazu, w których tworzą się gwiazdy. To pierwsza w naszej galaktyce duża struktura o orientacji tak różnej od orientacji samego ramienia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy